Nat Commun：囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变

囊性纤维化是一种目前无法治愈的人类遗传性疾病，而科学家们也一直在与其抗争，特别是针对引发囊性纤维化的一些突变；近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自特兰托大学等机构的科学家们通过研究表示，他们或能利用基因编辑技术来推动CRISPR-Cas治疗引发囊性纤维化的遗传性问题。

图片来源：Alessio Coser @UniTrento

相关研究结果有望为开发囊性纤维化新型疗法开启新的视角；囊性纤维化是由特殊的基因突变所引起，该基因能够产生囊性纤维化跨膜传导调节因子（Cftr），其功能异常会影响多个器官的功能，尤其是肺部，这项研究中，研究人员利用CRISPR-Cas基因编辑系统对引发囊性纤维化至少两种类型的突变进行了永久性地编辑，该技术名为SpliceFix，因为其能在修复基因的同时恢复蛋白质的产生机制。

博士研究生Giulia Maule表示，我们基于CRISPR-Cas设计出了一种基因编辑策略，其能永久性地移除诱发疾病的两种突变，CRISPR-Cas的工作原理类似于外科手术刀，其能以极高的准确率切断突变的基因元件，这种修复策略或能对患者机体衍生的类器官进行高精准对地修复，其能够仅靶向作用突变的序列，保留未突变DNA不受影响。

这项研究中，研究人员并未使用动物模型，他们利用发育自患者机体细胞的类器官来进行研究，这或许就能帮助其有效验证这种新型策略的有效性和准确性。囊性纤维化是一种看不见的疾病，因为其并没有外部的指示标志，然而却会给患者的生命带来巨大伤害，主要会引发肺部和消化系统的问题，这种疾病遗传自父母；在意大利，每25人中就有1人为囊性纤维化携带者，这意味着父母有四分之一的概率会将这种疾病遗传给后代，意大利大约有6000名患者，而且每年还有200例新增患者。