谷歌开源DeepVariant 之前的经典检测基因变异法将被颠覆

　　在许多科学领域，特别是在基因组学领域，重大突破通常是由新技术带来的。从使人类基因组测序成为可能的Sanger测序法，到首次实现大规模全基因组实验的微阵列技术，新的仪器和工具使我们能够更深入地了解基因组，研究的结果广泛应用于医疗、农业、生态等领域。

　　基因组学中最具变革性的新技术之一是高通量测序技术（ high-throughput sequencing ，HTS），该项技术在21世纪初首先实现了商业化应用。HTS让科学家和临床医生能够快速、低成本而且大规模地生成测序数据。但是，HTS仪器的输出并不是被分析个体的基因组序列——对于人类来说，这意味着30亿个碱基对（鸟嘌呤，胞嘧啶，腺嘌呤和胸腺嘧啶）组成的23对染色体。相反，这些仪器产生的是大约10亿个短序列，称为reads。每个reads仅代表30亿个碱基中的100个，每个碱基的错误率在0.1-10%的范围内。因此，将HTS输出处理成单一、准确并且完整的基因组序列是一个主要的突出挑战。这个问题在生物医学应用领域尤其重要，这促使GIAB（Genome in a Bottle Consortium）等组织的努力，他们发布了人类标准参考基因组，可用于验证和基准测试，以及precisionFDA挑战赛，这个比赛旨在促进创新，提高基于HTS的基因组测试的质量和准确性。